【佳学基因检测】线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿的基因解码，可以通过线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿基因检测及早发现和治疗。

线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿疾病介绍：

复合物V（ATP合酶）的一组先天性缺陷由酶缺陷为代表，这是由于核基因组突变，其特征在于选择性抑制ATP合酶生物发生。在生化方面，患者的ATP合成酶复合物含量普遍下降，低于正常值的30％。大多数病例存在新生儿发作性张力减退，乳酸酸中毒，高氨血症，肥厚性心肌病和3-甲基戊二酸尿症。许多患者在几个月或几年内死亡（Mayr等，2010总结）。线粒体复合体V缺陷的其他核类型包括MC5DN2（614052），其由染色体8q21上的TMEM70基因（612418）中的突变引起; MC5DN3（614053），由染色体20q13上的ATP5E基因（606153）中的突变引起;和由染色体18q上的ATP5A1基因（164360）突变引起的MC5DN4（615228）。线粒体编码的MTATP6（516060）和MTATP8（516070）基因中的突变也可引起线粒体复合体V缺乏（参见例如551500和500003）。

线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿，实现线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿遗传阻断的目的。

如何做线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致线粒体复合体IV缺乏与反复性肌红蛋白尿发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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