【佳学基因检测】线粒体复合体III缺乏，核型3分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

线粒体复合体III缺乏，核型3是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

线粒体复合体III缺乏，核型3疾病介绍：

线粒体复合物III缺乏症是一种遗传疾病，可以影响机体多处部位，包括脑、肾、肝、心脏和骨骼肌。线粒体复合物III缺乏症的体征和症状通常始于婴儿期，但晚些时候呈现出症状。线粒体复合物III缺乏症的严重程度在患者中变化很大。轻度患者具有肌无力（肌病）和极度疲劳，特别是在运动期间（运动不耐受）。较严重的患者具有多种身体系统问题，例如导致肝衰竭的肝脏疾病、肾脏异常（肾小管病）和脑功能障碍（脑病）。脑病可导致精神和运动技能发育迟缓（精神运动迟滞）、运动问题、肌张力减退和沟通困难。一些患者具有心肌病，可导致心力衰竭。大多数线粒体复合物III缺乏症患者出现乳酸性酸中毒。一些或者出现酮酸中毒或高血糖症。这些化学物质在体内水平异常高会危及生命。 线粒体复合物III缺乏症在儿童期是致命的，尽管具有轻微体征和症状的个体可以存活到青少年期或成年期。该病临床表征有：代谢性酸中毒；低血糖；神经发育异常。

线粒体复合体III缺乏，核型3基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体复合体III缺乏，核型3不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体复合体III缺乏，核型3发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体复合体III缺乏，核型3的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体复合体III缺乏，核型3，实现线粒体复合体III缺乏，核型3遗传阻断的目的。

线粒体复合体III缺乏，核型3的基因检测有什么用？

线粒体复合体III缺乏，核型3的基因解码比基因检测更正确。可以区分线粒体复合体III缺乏，核型3和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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