【佳学基因检测】智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型疾病介绍：

术语“X连锁的智力迟钝 - 低渗性综合征”包括先前单独报道的几种综合征。其中包括Juberg-Marsidi，Carpenter-Waziri，Holmes-Gang和Smith-Fineman-Myers综合征以及1例X连锁精神发育迟滞伴痉挛性截瘫的家庭。发现所有这些综合征都是由XH2基因突变引起的，其特征主要是严重的精神发育迟滞，畸形相和载体女性的高度倾斜的X-失活模式（Abidi等，2005）。其他更多变异的特征包括性腺机能减退，耳聋，肾脏异常和轻度骨骼缺陷.X-连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征（ATR-X; 301040）是一种具有相似表型的等位基因疾病，伴有α-地中海贫血和Hb H包涵体在红细胞中。临床特征：隐睾;尿道下裂;阴茎;膀胱输尿管反流;性腺功能低下;巨舌症;口感异常;上唇短;张开嘴;粗面部特征;三角鼻尖;前哨的;短脖子;外斜视;上睑裂。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；小阴茎；膀胱输尿管返流；性腺机能低下；巨舌；腭异常；上唇短小；张口；面容粗糙；三角鼻尖；鼻孔前翻；短颈；外斜视；睑裂上斜。

智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型，实现智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型遗传阻断的目的。

智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型的基因检测有什么用？

智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型的基因解码比基因检测更正确。可以区分智力低下 - 脸部张力减退综合征，X连锁1型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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