【佳学基因检测】梅尔 - 戈林综合征1分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

梅尔 - 戈林综合征1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

梅尔 - 戈林综合征1疾病介绍：

Meier-Gorlin综合征是一种罕见的疾病，其特征为严重的宫内和生后发育迟缓，小头畸形，双侧小耳畸形和髌骨发育不良或发育不全（Shalev and Hall，2003年总结）。虽然几乎所有的病例都有原发性侏儒症，产前和产后发育迟缓，但并非所有病例都有小头畸形、小耳畸形、髌骨缺乏/发育不良。尽管存在小头畸形，智力通常是正常的（Bicknell等，2011）。Meier-Gorlin综合征的大多形式是常染色体隐性遗传疾病，包括Meier-Gorlin综合征-1; Meier-Gorlin综合征-2（613800），由染色体2q22上的ORC4基因（603056）突变引起; Meier-Gorlin综合征-3（613803），由染色体16q12上的ORC6基因（607213）突变引起; Meier-Gorlin综合征-4（613804），由染色体16q上CDT1基因（605525）的突变引起;和Meier-Gorlin综合征-5（613805），由染色体17q21上的CDC6基因（602627）突变引起。该病症的常染色体显性形式Meier-Gorlin综合征-6（616835）由GMNN基因（602842）染色体6p22。

梅尔 - 戈林综合征1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为梅尔 - 戈林综合征1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，梅尔 - 戈林综合征1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了梅尔 - 戈林综合征1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有梅尔 - 戈林综合征1，实现梅尔 - 戈林综合征1遗传阻断的目的。

梅尔 - 戈林综合征1基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事梅尔 - 戈林综合征1的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写梅尔 - 戈林综合征1词条，每年为数千患者找到了梅尔 - 戈林综合征1的基因原因。梅尔 - 戈林综合征1基因检测基因解码操作非常简便。进入//www.looklottery.vip，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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