【佳学基因检测】梅克尔综合征11型分子诊断怎么做?
分子诊断导读:
梅克尔综合征11型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
梅克尔综合征11型疾病介绍:
Meckel综合征是一种常染色体隐性前或围产期致死性疾病,其特征为肾囊肿和不同的相关特征,包括中枢神经系统发育异常(典型的枕叶脑膨出),肝管发育不良和囊肿以及轴后多指(趾)(Baala总结 等人,2007)。该病临床表征有:羊水过少;枕叶脑膨出;多指(趾)畸形。
梅克尔综合征11型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为梅克尔综合征11型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,梅克尔综合征11型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了梅克尔综合征11型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有梅克尔综合征11型,实现梅克尔综合征11型遗传阻断的目的。
如何做梅克尔综合征11型基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致梅克尔综合征11型发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致梅克尔综合征11型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。