【佳学基因检测】Loeys-Dietz综合征可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
Loeys-Dietz综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Loeys-Dietz综合征疾病介绍:
Loeys-Dietz综合征是一种影响身体多个部位结缔组织的疾病。结缔组织为骨骼、韧带、肌肉和血管提供强度和韧性。 根据遗传因素将Loeys-Dietz综合征分为四种类型,无论哪种类型,症状和体征都在儿童期或成年期变得明显,严重程度各异。其特征是主动脉扩大(主动脉是大血管,将血液从心脏传送到身体的其他部位)、主动脉削弱和拉伸(主动脉拉伸可引发动脉瘤,可导致主动脉夹层突然裂开);患者的动脉瘤或夹层动脉瘤遍及全身,并且动脉弯曲度异常;骨骼问题包括颅缝早闭、脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸、畸形足、扁平足、四肢细长、关节挛缩(限制关节运动);椎骨退化会影响颈部;骨关节炎影响膝盖、手、手腕、脊椎关节;易挫伤、伤口愈合后疤痕异常;皮肤呈半透明,常有皮纹和可见静脉。其他特征包括眼距过宽、悬雍垂裂、腭裂和免疫系统疾病(如食物过敏、哮喘或炎性疾病,如湿疹或炎性肠病)。
Loeys-Dietz综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Loeys-Dietz综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Loeys-Dietz综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Loeys-Dietz综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Loeys-Dietz综合征,实现Loeys-Dietz综合征遗传阻断的目的。
Loeys-Dietz综合征遗传评估需要多少钱?
首先要查找可以进行Loeys-Dietz综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对Loeys-Dietz综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索Loeys-Dietz综合征,可以看到佳学基因可以做Loeys-Dietz综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点,说明检测机构对Loeys-Dietz综合征的研究比较清楚,可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Loeys-Dietz综合征的风险检测是确定无疑的了。