【佳学基因检测】Loeys-Dietz综合征1分子诊断怎么做?
分子诊断导读:
Loeys-Dietz综合征1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Loeys-Dietz综合征1疾病介绍:
Loeys-Dietz综合征(英文名:Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种遗传性结缔组织病,2005年正式命名,与马凡氏综合征、Ehler-Danlos综合征(血管型)、 Shprintzen-Goldberg综合征有部分共同的特征。由于LDS是新近刚被定义的一种病,部分之前被诊断为马凡或不典型马凡可能事实是LDS患者。LDS是由于TGFBR1 或 TGFBR2基因突变所致。LDS可影响人体的心脏、血管、骨骼、关节、皮肤、内脏器官(小肠、脾、子宫等)等脏器器官。
Loeys-Dietz综合征1基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Loeys-Dietz综合征1不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Loeys-Dietz综合征1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Loeys-Dietz综合征1的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Loeys-Dietz综合征1,实现Loeys-Dietz综合征1遗传阻断的目的。
如何做Loeys-Dietz综合征1基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致Loeys-Dietz综合征1发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Loeys-Dietz综合征1发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。