【佳学基因检测】外侧脊膜膨出症基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

外侧脊膜膨出症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

外侧脊膜膨出症疾病介绍：

横向脊膜膨出症是一种影响神经系统、骨骼、肌肉以及身体其他系统的疾病，该疾病以横向脊膜膨出异常为特征。横向脊膜膨出指脊髓周围膜（脑脊膜）通过椎骨裂口的突出，一般在低位脊柱贼为常见和典型。 脊膜膨出症可导致从脊柱到全身其他部位的神经破坏。控制膀胱功能神经的破坏可导致进行性排尿控制困难，称为神经源性膀胱。刺痛或酸麻感（感觉异常）、进行性双腿僵硬无力（截瘫）和背部疼痛也可能发生。患有该病的婴儿经常发生运动能力（如坐和爬行）发育迟缓，而智力通常不受影响。 横向脊膜综合症的其他特征包括婴儿期肌张力减低、关节松弛（可导致脱臼）和内脏通过肌间隙膨出（疝）。脊柱畸形也很常见，包括脊柱向左侧或右侧弯曲（脊柱侧凸）、两个或两个以上椎骨连接异常（融合）和椎骨形状异常（扇形）。 典型的脊膜膨出症患者通常具有特殊的面部特征，包括高拱形的眉毛、宽眼距（眼距过宽）、眼外角下垂（睑裂下斜）和眼睑下垂（上睑下垂）。患者可表现为中面部和颧骨扁平（面中部和颧骨发育不全）、低位耳、鼻唇间距过长（长人中）、薄上唇、上颚高窄（偶尔伴有异常裂口——腭裂）、小颌（小颌畸形）、粗毛和颈后低发际线。 横向脊膜膨出症的其他体征和症状包括高鼻音、听力下降、心脏或泌尿生殖系统异常、喂养不良、吞咽困难以及胃食管反流（GERD）。

外侧脊膜膨出症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为外侧脊膜膨出症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，外侧脊膜膨出症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了外侧脊膜膨出症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有外侧脊膜膨出症，实现外侧脊膜膨出症遗传阻断的目的。

如何做外侧脊膜膨出症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致外侧脊膜膨出症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致外侧脊膜膨出症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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