【佳学基因检测】迟发性视网膜变性可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
迟发性视网膜变性是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
迟发性视网膜变性疾病介绍:
迟发性视网膜变性(LORD)是一种常染色体显性疾病,其特征为在第五至第六十年开始,视网膜下眼盲夜盲和点状黄白色沉积,进展为严重的中枢和外周变性,伴有脉络膜新生血管和脉络膜视网膜萎缩(Hayward等,2003)。临床特征:杆锥营养不良;视网膜变性; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;视网膜营养不良;盲点;色素性视网膜病变;成人发病的夜盲症。该病临床表征有:视网膜变性;毯层状视网膜变性;视网膜营养不良;盲点;色素性视网膜病;成人发病夜盲症。
迟发性视网膜变性基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为迟发性视网膜变性不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,迟发性视网膜变性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了迟发性视网膜变性的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有迟发性视网膜变性,实现迟发性视网膜变性遗传阻断的目的。
迟发性视网膜变性基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断迟发性视网膜变性的遗传,需要通过迟发性视网膜变性致病基因鉴定基因解码,找到导致病人迟发性视网膜变性发病的具体原因,需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断迟发性视网膜变性的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是迟发性视网膜变性遗传阻断的基础是迟发性视网膜变性的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。