【佳学基因检测】Kallmann综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Kallmann综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Kallmann综合征疾病介绍：

Kallmann综合征是一种以延迟或不存在青春期和受损的嗅觉为特征的病症。该病症是一种低促性腺素功能减退症（HH），其是影响性发育的激素产生的一种病症。患有低促性腺素功能减退症的男性常常出生时有异常小的阴茎和未成形的睾丸（隐睾）。在青春期，大多数患者第二性特征不发育，例如男性面部毛发的生长和的声音的加深。患病的女性通常不会在青春期开始月经，并且很小或没有乳房发育。在一些人中，青春期是不有效的或延迟的。在Kallmann综合征中，嗅觉是不灵敏的（低嗅）或者有效没有嗅觉。该特征将Kallmann综合征与大多数其它形式的不影响嗅觉低促性腺素功能减退症区分开。许多患有Kallmann综合征的人不知道他们不能检测到气味，直到通过测试发现问题。Kallmann综合征的特征在不同的人中是不同的，即使在同一家庭的患者也是不同的。其他的体征和症状可包括一个肾发育不良（单侧肾发育不全），具有或不具有在口腔顶部的开口的裂口唇（腭裂），异常眼动，听力丧失和牙齿异常发展。一些患者有称为双手联带运动的状况，其一只手的运动伴随着另一只手的镜像运动。双手联带运动使得需要手单独移动的任务难以执行，例如演奏乐器。研究人员已经确定了四种形式的Kallmann综合征，指定为类型1至4，其通过其遗传原因来区分。这四种类型各自的特征在于低促性腺素功能减退和嗅觉受损。其他的特征如腭裂，似乎只发生在类型1和2中。

Kallmann综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Kallmann综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Kallmann综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Kallmann综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Kallmann综合征，实现Kallmann综合征遗传阻断的目的。

如何做Kallmann综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Kallmann综合征的发病原因，并持续研究Kallmann综合征发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：//www.looklottery.vip.

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