【佳学基因检测】卡尔曼综合征6分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

卡尔曼综合征6是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

卡尔曼综合征6疾病介绍：

分离的促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏症（IGD）的特征在于性腺功能减退症中促性腺激素LH（促黄体激素）和FSH（促卵泡激素）的血清浓度不合适。 IGD与大约40％受影响个体的正常嗅觉（正常IGD）和嗅觉受损（Kallmann综合征[KS]）相关，约为60％。 IGD在婴儿期，青春期或成年期首先可见。患有先天性（即出生时）IGD的婴儿通常患有小阴茎和隐睾症。患有IGD的青少年和成年人在体格检查中具有性腺机能减退和性成熟不有效的临床证据。患有IGD的成年男性倾向于具有青春期前的睾丸体积（即<4mL），没有第二性征（例如，面部和腋毛生长，声音加深），肌肉质量减少，性欲减退，勃起功能障碍和不育。成年女性很少或没有乳房发育和原发性闭经。虽然骨骼成熟延迟，但线性生长的速度通常是正常的，除了没有明显的青春期生长突增。临床特征：性腺功能减退性性腺机能减退;嗅觉丧失;促性腺激素缺乏症。该病临床表征有：低促性腺素性功能减退症；嗅觉丧失；促性腺激素缺乏症。

卡尔曼综合征6基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为卡尔曼综合征6不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，卡尔曼综合征6发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了卡尔曼综合征6的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有卡尔曼综合征6，实现卡尔曼综合征6遗传阻断的目的。

卡尔曼综合征6的基因检测有什么用？

卡尔曼综合征6的基因解码比基因检测更正确。可以区分卡尔曼综合征6和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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