【佳学基因检测】卡尔曼综合征2基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

卡尔曼综合征2是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

卡尔曼综合征2疾病介绍：

分离的促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏症（IGD）的特征在于性腺功能减退症中促性腺激素LH（促黄体激素）和FSH（促卵泡激素）的血清浓度不合适。 IGD与大约40％受影响个体的正常嗅觉（正常IGD）和嗅觉受损（Kallmann综合征[KS]）相关，约为60％。 IGD在婴儿期，青春期或成年期首先可见。患有先天性（即出生时）IGD的婴儿通常患有小阴茎和隐睾症。患有IGD的青少年和成年人在体格检查中具有性腺机能减退和性成熟不有效的临床证据。患有IGD的成年男性倾向于具有青春期前的睾丸体积（即<4mL），没有第二性征（例如，面部和腋毛生长，声音加深），肌肉质量减少，性欲减退，勃起功能障碍和不育。成年女性很少或没有乳房发育和原发性闭经。虽然骨骼成熟延迟，但线性生长的速度通常是正常的，除了没有明显的青春期生长突增。临床特征：隐睾症; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;阴茎;腭裂; Choanal闭锁;嗅觉丧失;虹膜疣;原发性闭经;骨质疏松;不有效外显率;促性腺激素缺乏症;阴茎发育不全;五指;心血管系统形态异常;手指临床上。该病临床表征有：隐睾；低促性腺素性功能减退症；小阴茎；腭裂；鼻后孔闭锁；嗅觉丧失；虹膜缺损；原发性闭经；骨质疏松；促性腺激素缺乏症；阴茎发育不良；指（趾）内弯；先天性指内屈。

卡尔曼综合征2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为卡尔曼综合征2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，卡尔曼综合征2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了卡尔曼综合征2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有卡尔曼综合征2，实现卡尔曼综合征2遗传阻断的目的。

卡尔曼综合征2遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，卡尔曼综合征2是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将卡尔曼综合征2的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现卡尔曼综合征2的患病风险。所以，要避免卡尔曼综合征2的遗传风险，先要做卡尔曼综合征2致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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