【佳学基因检测】Kabuki综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Kabuki综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Kabuki综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Kabuki综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Kabuki综合征疾病介绍:
歌舞伎综合征(Kabuki综合征)是影响身体多部位的病症。它以鲜明的面部特征为特点,包括弯弯的眉毛、长长的睫毛、眼睑长开口(长睑裂)、外翻的下眼睑外缘(睑外翻)、鼻尖宽平的扁平鼻,和突出的大耳垂。本病的名称源于其特征性面容与传统日本戏院歌舞伎所用舞台妆的相似之处。 歌舞伎综合征患者具有轻重不等的发育迟缓和智力障碍。受影响的个人也可能有癫痫发作、一个不同寻常的小头(小头)、或弱肌张力(张力减退)。有些人患有眼部问题,如快速不自主眼球运动(眼球震颤)或眼睛不能看往同一方向(斜视)。歌舞伎综合征的其它特征包括身材矮小和骨骼异常,如脊椎弯向一侧(脊柱侧凸)、第五指短,或有髋关节和膝关节的疾患。口腔可能有异常开口(腭裂)或上颚高拱,牙齿的问题也很常见。歌舞伎综合征患者还可有异常特征的指纹和指尖肉垫。这些突出的指垫被称为胎儿指垫,因为它们通常出现在人类胎儿期,多在出生前消失。 一些歌舞伎综合征患者发生各种各样的其他健康问题。其中贼常见的是心脏异常、频繁的耳部感染(中耳炎)、听力丧失和性早熟。
Kabuki综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Kabuki综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Kabuki综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Kabuki综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Kabuki综合征,实现Kabuki综合征遗传阻断的目的。
Kabuki综合征的基因检测有什么用?
Kabuki综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分Kabuki综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为正确,减少试药的时间和乱用药的可能性。