【佳学基因检测】低钙血症，常染色体显性1遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

低钙血症，常染色体显性1发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道低钙血症，常染色体显性1基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

低钙血症，常染色体显性1疾病介绍：

常染色体显性低钙血症-1患者的血清甲状旁腺激素浓度（PTH）可能过低或正常。约50％的患者有轻度或无症状低钙血症;约50％有感觉异常，手足痉挛和癫痫发作;约10％有高钙尿症伴肾钙质沉着症或肾结石;和超过35％的患者有异位和基底神经节钙化（Nesbit等，2013）.Thakker（2001）指出，CASR基因功能获得性突变导致一般无症状性低钙血症伴高钙尿症的患者的血清PTH浓度可能过低也可能正常，并且由于早期PTH测定的不敏感性而经常被诊断为患有甲状旁腺功能减退症。由于用维生素D治疗纠正这些患者的低钙血症会引起高钙尿症，肾钙质沉着症和肾功能损害，因此需要将这些患者与其他形式的甲状旁腺功能减退症患者区分开来（见146200）。 Thakker等（2001）认为这种CASR相关疾病称为“常染色体显性低钙血症性高钙尿症”。染色体19p13上的GNA11基因（139313）突变引起了等位基因显性低钙血症-2（HYPOC2; 615361）。

低钙血症，常染色体显性1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为低钙血症，常染色体显性1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，低钙血症，常染色体显性1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了低钙血症，常染色体显性1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有低钙血症，常染色体显性1，实现低钙血症，常染色体显性1遗传阻断的目的。

低钙血症，常染色体显性1的基因检测有什么用？

低钙血症，常染色体显性1的基因解码比基因检测更正确。可以区分低钙血症，常染色体显性1和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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