【佳学基因检测】高脯氨酸血症如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

高脯氨酸血症是一种儿科疾病。佳学基因对高脯氨酸血症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行高脯氨酸血症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

高脯氨酸血症疾病介绍：

高脯氨酸血症是一种血液中脯氨酸过量引起的疾病，脯氨酸是构成蛋白质的基本成分（氨基酸）。当人体内脯氨酸不能被正常分解时，会导致该疾病的发生。高脯氨酸血症有两种遗传类型，称为I型和II型。 高脯氨酸血症I型的患者通常不会表现出任何的症状，尽管他们血液中脯氨酸的水平比正常水平高3到10倍。有些高脯氨酸血症I型的患者会出现癫痫发作（HP:0001250），智力残疾（HP:0001249），还会有其他神经或精神方面的问题。 高脯氨酸血症II型的症状是血液中脯氨酸水平比正常高10到15倍，还有一种相关的化合物也会有较高水平，称为吡咯啉-5-羧酸。该类型疾病的症状和体征根据严重程度而有所不同，比I型疾病更有可能患上癫痫（HP:0001250）或智力障碍（HP:0001249）。 高脯氨酸血症还会伴随出现其他症状，如营养不良（HP:0004395）或肝脏疾病。特别是，患者出现血液中的乳酸水平升高（乳酸血症HP:0003648）的症状时，可能也会发生高脯氨酸血症，因为乳酸会抑制脯氨酸的降解。

高脯氨酸血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为高脯氨酸血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，高脯氨酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了高脯氨酸血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有高脯氨酸血症，实现高脯氨酸血症遗传阻断的目的。

如何做高脯氨酸血症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致高脯氨酸血症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致高脯氨酸血症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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