【佳学基因检测】遗传性血管性水肿基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

遗传性血管性水肿是一种免疫系统疾病。常常在儿科、免疫科诊治。佳学基因对大量的遗传性血管性水肿患者进行基因解码分析，发现这一免疫系统的疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了遗传性血管性水肿的基因解码，可以通过遗传性血管性水肿基因检测及早发现和治疗。遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，主要特征是反反复作性的组织性水肿，可影响皮肤、黏膜和内脏器官。这种水肿是由于体内缺乏或功能异常的C1抑制剂（C1 esterase inhibitor，C1-INH）导致的，C1-INH是一种对激肽生成酶和补体激活具有调节作用的蛋白质。HAE通常分为两种主要类型：类型I和类型II。类型I是贼常见的，约占HAE患者的85％，其特点是C1-INH水平低下；而类型II患者的C1-INH水平正常，但其功能异常。此外，还有一种较为罕见的HAE类型III，其病因尚未有效明确，但与凝血酶原基因的突变有关。HAE的发作通常由外伤、感染、手术、情绪波动等诱因引起，但也可无明显诱因而发生。水肿发作可能持续数天，甚至一周以上，严重者可能威胁生命，尤其是颈部和面部水肿可能导致窒息。除了水肿外，HAE患者还可能出现腹痛、恶心、呕吐等消化道症状，因为腹部水肿可能影响消化器官。治疗HAE的方法主要包括急性发作时的缓解疗法和预防性治疗。缓解疗法包括C1-INH浓缩物、补体抑制剂、止痛药等，用于控制急性水肿发作。预防性治疗主要是长期使用C1-INH浓缩物或其他药物，以减少水肿发作的频率和严重程度。由于HAE是一种遗传性疾病，家族史对诊断非常重要。患有HAE的患者应接受遗传咨询，并告知家族成员，以便进行早期筛查和干预。及时诊断和有效治疗可以显著改善患者的生活质量，并减少严重发作对患者健康的危害。

遗传性血管性水肿疾病介绍：

遗传性血管性水肿是一种以反反复作血管性水肿为特征的疾病。常发生于四肢、面部、肠道和呼吸道。轻微创伤或压力可能引发该病，但经常不知什么因素引发该病。累及肠道时会引起剧烈腹痛、恶心和呕吐。累及呼吸道时可限制呼吸和危及生命的呼吸道阻塞。约三分之一患者在发病过程中会出现不发痒的皮疹红斑即边缘性红斑。症状一般始于儿童期并在青春期恶化。平均来说，未接受治疗的患者每1至2周发作一次，并且多数发作持续约3至4天。遗传性血管性水肿发作的频率和持续的时间差异很大，即使在同一家系。 有三种类型的遗传性血管性水肿，即I型、I型I和III型，可以通过潜在原因和血液中C1抑制剂水平进行区分。不同类型的遗传性血管性水肿具有类似的症状和体征。原本以为III型只发生于女性，但已经发现具有男性患者的家系。

遗传性血管性水肿基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性血管性水肿不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性血管性水肿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性血管性水肿的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性血管性水肿，实现遗传性血管性水肿遗传阻断的目的。

如何做遗传性血管性水肿基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致遗传性血管性水肿发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致遗传性血管性水肿发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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