【佳学基因检测】GM3合酶缺乏症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

GM3合酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

GM3合酶缺乏症疾病介绍：

GM3合酶缺乏症的特征是反复性癫痫和脑发育的问题。在出生后的贼初几个星期内，患病的婴儿变得易怒，并且出现喂养困难和呕吐，从而阻止他们以正常的速度生长及增加体重。癫痫发作在一岁的时候开始，并随着时间的推移恶化。多种类型的癫痫发作是可能的，包括全身性强直阵挛性发作（也称为癫痫大发作），其引起肌肉僵硬，抽搐和意识丧失。一些患病的儿童还经历长时间的癫痫发作，称为非惊厥癫痫持续状态。与GM3合酶缺乏症相关的癫痫发作倾向于对用抗癫痫药物治疗具有抗性（难治性）。GM3合酶缺乏症严重地破坏了脑发育。大多数患病的儿童具有严重的智力残疾，并且许多技能不发育诸如接触对象，说话，没有支撑的坐或行走的技能。一些患者具有被描述为choreoathetoid的不自主的扭曲或手臂的猛拉运动。虽然患病的婴儿可能在出生时能看到和听到，但随着疾病的恶化，视力和听力会受损。尚不清楚GM3合酶缺乏症的人能存活多长时间。一些患者具有皮肤着色（色素沉着）的变化，包括胳膊和腿上的深雀斑样斑点，胳膊、腿和脸上的浅斑。这些变化出现在童年，可能随着时间的推移变得越来越明显。皮肤变化不引起任何症状，但他们可以帮助医生诊断也有癫痫发作和延迟发育问题的GM3合酶缺乏症的儿童。

GM3合酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为GM3合酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，GM3合酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了GM3合酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有GM3合酶缺乏症，实现GM3合酶缺乏症遗传阻断的目的。

如何进行GM3合酶缺乏症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行GM3合酶缺乏症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定GM3合酶缺乏症发生的基因原因。不知道如何进行GM3合酶缺乏症的基因解码、基因检测。佳学基因是GM3合酶缺乏症基因解码的专业机构，使得GM3合酶缺乏症的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致GM3合酶缺乏症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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