【佳学基因检测】戊二酸血症IIB如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

戊二酸血症IIB是一种儿科疾病。佳学基因对戊二酸血症IIB的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行戊二酸血症IIB遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

戊二酸血症IIB疾病介绍：

戊二酸尿症II（GA II）是一种常染色体隐性遗传性脂肪酸，氨基酸和胆碱代谢疾病。它与GA I（231670）的不同之处在于多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致不仅大量排泄戊二酸，而且导致大量排泄乳酸，乙基丙二酸，丁酸，异丁酸，2-甲基 - 丁酸和异戊酸。 GA II由3个分子中任何一个的缺乏引起：电子转移黄素蛋白的α（ETFA）和β（ETFB）亚基，以及电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）。由于不同的缺陷，GA II的临床表现似乎无法区分;每种缺陷都可能导致一系列轻度或重度病例，这可能取决于每种情况下基因内病变的位置和性质，即突变（Goodman，1993; Olsen等，2003）。MADD患者的异质性临床特征分为3类：先天性异常的新生儿发病形式（I型），无先天性异常的新生儿发病形式（II型）和迟发型（III型）。新生儿发病形式通常是致命的，其特征在于严重的非酮症低血糖症，代谢性酸中毒，多系统受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代谢物的排泄。迟发性MADD呈现的症状和年龄变化很大，其特征在于反反复作的嗜睡，呕吐，低血糖，代谢性酸中毒和肝肿大，通常在代谢应激之前。肌肉也会出现疼痛，虚弱和脂质沉积性肌病。迟发型MADD患者的有机尿酸症通常是间歇性的，仅在疾病或分解代谢应激期间明显（Frerman和Goodman总结，2001）。重要的是，核黄素治疗已被证明可以改善许多MADD患者的症状和代谢特征，特别是那些III型，迟发型和贼温和型的患者（Liang et al。，2009）。

戊二酸血症IIB基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为戊二酸血症IIB不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，戊二酸血症IIB发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了戊二酸血症IIB的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有戊二酸血症IIB，实现戊二酸血症IIB遗传阻断的目的。

戊二酸血症IIB的基因检测有什么用？

戊二酸血症IIB的基因解码比基因检测更正确。可以区分戊二酸血症IIB和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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