【佳学基因检测】半乳糖唾液酸贮积症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

半乳糖唾液酸贮积症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的半乳糖唾液酸贮积症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了半乳糖唾液酸贮积症的基因解码，可以通过半乳糖唾液酸贮积症基因检测及早发现和治疗。

半乳糖唾液酸贮积症疾病介绍：

半乳糖唾液酸贮积症影响身体多处区域。根据症状出现的年龄和特点分为三种形式。早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者身体大面积肿胀（胎儿水肿），这是由出生前液体积累引起的，小腹下部形成柔软的外袋（腹股沟疝气），肝脾肿大，骨发育异常（多发性骨发育不良），具有明显的面部特征，经常被描述为面容粗糙。一些婴儿心脏肥大，肾脏有疾（可进一步发展成肾衰竭），眼异常（被称做樱桃红斑），可通过眼科检查确诊。该形式的半乳糖唾液酸贮积症，通常在婴儿出生后3个月内被诊断出来。这些婴儿通常会活到婴儿晚期。 晚期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者同早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者症状相同，但没有早期的病情严重，发病于婴儿晚期。这类疾病的特征是身材矮小，多发性骨发育不良，心脏瓣膜出现问题，肝脾肿大，面容粗糙。在一些患者中，存在其他症状，如智力缺陷，听力丧失，以及樱桃红斑。晚期婴儿半乳糖唾液酸贮积症患者在一岁之内起病。其寿命取决于病情的严重程度。 少年/成人半乳糖唾液酸贮积症同其他两种类型不同，区别在于该类型的半乳糖唾液酸贮积症存在动作协调困难（共济失调），肌肉抽搐（阵挛），癫痫，渐进性智力残疾等症状。患者的典型特点是皮肤有暗红色的斑点（血管角质瘤），脊柱异常，面容粗糙，樱桃红斑，视力减退，听力下降。不同患者中的起病年龄差别很大，但平均年龄是16岁，这类患者的寿命与常人无异。

半乳糖唾液酸贮积症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为半乳糖唾液酸贮积症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，半乳糖唾液酸贮积症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了半乳糖唾液酸贮积症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有半乳糖唾液酸贮积症，实现半乳糖唾液酸贮积症遗传阻断的目的。

半乳糖唾液酸贮积症的基因检测有什么用？

半乳糖唾液酸贮积症的基因解码比基因检测更正确。可以区分半乳糖唾液酸贮积症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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