【佳学基因检测】果糖 - 二磷酸酶缺乏分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

果糖 - 二磷酸酶缺乏是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

果糖 - 二磷酸酶缺乏疾病介绍：

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征在于糖异生受损。患者在禁食时出现低血糖和代谢性酸中毒，并可能出现过度通气，呼吸暂停，低血糖和酮症。虽然这种疾病在新生儿期可能是致命的，但适当的治疗会产生良好的预后（Kikawa等，1997; Matsuura等，2002）。临床特征：常染色体隐性遗传;易怒;昏睡;昏迷;代谢性酸中毒;低血糖症;发热;酮症;肝肿大;呼吸困难;过度换气;果糖不耐症。该病临床表征有：易激惹；嗜睡；昏迷；代谢性酸中毒；低血糖；发热；酮症；肝脏肿大；呼吸困难；过度通气；果糖不耐受。

果糖 - 二磷酸酶缺乏基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为果糖 - 二磷酸酶缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，果糖 - 二磷酸酶缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了果糖 - 二磷酸酶缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有果糖 - 二磷酸酶缺乏，实现果糖 - 二磷酸酶缺乏遗传阻断的目的。

果糖 - 二磷酸酶缺乏的基因检测有什么用？

果糖 - 二磷酸酶缺乏的基因解码比基因检测更正确。可以区分果糖 - 二磷酸酶缺乏和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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