【佳学基因检测】先天性眼外肌纤维化1可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

先天性眼外肌纤维化1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性眼外肌纤维化1疾病介绍：

眼外肌的先天性纤维化（CFEOM）是指先天性非进展性眼肌麻痹（无法移动）的至少8种基因定义的斜视综合征（CFEOM1A，CFEOM1B，CFEOM2，CFEOM3A，CFEOM3B，CFEOM3C，Tukel综合征和CFEOM3伴多发性甲状腺肿）。有或没有上睑下垂（下垂眼睑）影响部分或全部动眼神经核和神经（颅神经III）及其受神经支配的肌肉（上，中，下斜肌，下斜肌和上睑提肌）和/或滑车核和神经（颅神经IV）及其神经支配肌（上斜肌）。一般而言，受影响的个体具有严重的垂直凝视限制（通常是上行）和水平凝视的可变限制。患有CFEOM的个体通常通过保持静止时头部位置异常以及通过移动头部而不是眼睛来跟踪物体来补偿眼肌麻痹。患有CFEOM3A的个体也可能有智力残疾，社交残疾，卡尔曼综合症，面部无力和声带麻痹;和/或可能发展为渐进性感觉运动轴突性多发性神经病。患有Tukel综合征的个体也具有双手寡头畸形或寡头畸形。 CFEOM3患有多发性骨髓瘤的患者也有小头畸形和智力残疾。临床特征：内斜视;外斜视;补偿下巴抬高;双侧上睑下垂;先天性眼外肌纤维化;上睑提肌萎缩;上直肌萎缩。该病临床表征有：内斜视；外斜视；补偿的下巴抬高；双侧眼睑下垂；先天性眼外肌纤维化；提上睑肌萎缩；上直肌萎缩。

先天性眼外肌纤维化1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性眼外肌纤维化1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性眼外肌纤维化1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性眼外肌纤维化1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性眼外肌纤维化1，实现先天性眼外肌纤维化1遗传阻断的目的。

先天性眼外肌纤维化1遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行先天性眼外肌纤维化1基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对先天性眼外肌纤维化1进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索先天性眼外肌纤维化1，可以看到佳学基因可以做先天性眼外肌纤维化1的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对先天性眼外肌纤维化1的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行先天性眼外肌纤维化1的风险检测是确定无疑的了。

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