【佳学基因检测】家族性醛固酮增多症3型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

家族性醛固酮增多症3型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

家族性醛固酮增多症3型疾病介绍：

这种形式的醛固酮增多症的特征在于继发于大量肾上腺盐皮质激素产生的高血压。与糖皮质激素可治疗的醛固酮增多症（GRA或FH I; 103900）患者一样，患有FH III的患者存在儿童期高血压，醛固酮水平升高，以及高水平的杂合类固醇18-氧代皮质醇和18-羟基皮质醇。然而，FH III的高血压和醛固酮增多症并未通过给予外源性糖皮质激素而逆转，患者需要肾上腺切除术来控制高血压（Geller等，2008）。评论Mulatero等。 （2013）回顾了KCNJ5在肾上腺病理生理学中的作用，并概述了散发性和家族性原发性醛固酮增多症患者KCNJ5突变引起的临床和生化表型。作者指出，FH III的患病率似乎是7％的家族性醛固酮增多症患者和0.3％的原发性醛固酮增多症患者。此外，他们还指出，在产生醛固酮的肾上腺腺瘤（APAs）中报告的KCNJ5突变的总患病率为40％。临床特征：多尿;高血压;代谢性酸中毒;烦渴;低钾血症;循环肾素水平降低;肾上腺增生。该病临床表征有：多尿；高血压；代谢性酸中毒；烦渴；低钾血症；血肾素水平降低；肾上腺增生。

家族性醛固酮增多症3型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为家族性醛固酮增多症3型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，家族性醛固酮增多症3型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了家族性醛固酮增多症3型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有家族性醛固酮增多症3型，实现家族性醛固酮增多症3型遗传阻断的目的。

家族性醛固酮增多症3型的基因检测有什么用？

家族性醛固酮增多症3型的基因解码比基因检测更正确。可以区分家族性醛固酮增多症3型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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