【佳学基因检测】Desbuquois发育异常基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

Desbuquois发育异常是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Desbuquois发育异常疾病介绍：

Desbuquois发育异常（DBQD）属于多发性位错群（dislocation group），属于常染色体隐性软骨发育不良，其特征为严重的产前和产后发育迟缓（身高<-5SD），关节松弛，四肢短小和进行性脊柱侧凸。主要的放射学特征是短长骨，伴有干骺端张开，股骨近端（夸张转子）的“ Swedish key”外观和具有三角趾骨的晚期腕骨和跗骨骨龄（Huber等，2009总结）。

Desbuquois发育异常基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Desbuquois发育异常不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Desbuquois发育异常发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Desbuquois发育异常的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Desbuquois发育异常，实现Desbuquois发育异常遗传阻断的目的。

Desbuquois发育异常的基因检测有什么用？

Desbuquois发育异常的基因解码比基因检测更正确。可以区分Desbuquois发育异常和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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