【佳学基因检测】D-2-羟基戊二酸尿症1基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

D-2-羟基戊二酸尿症1是一种儿科疾病。佳学基因对D-2-羟基戊二酸尿症1的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行D-2-羟基戊二酸尿症1遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

D-2-羟基戊二酸尿症1疾病介绍：

Chalmers等人新颖描述了D-2-羟基戊二酸尿症，这是一种神经代谢紊乱（1980年）。 临床症状包括发育迟缓，癫痫，张力减退和畸形特征。 表征有轻度和重度表型（van der Knaap等，1999）。 严重表型是相似的，其特征都在于早期婴儿型癫痫性脑病，并且通常有心肌病。 轻度表型具有更多变化的临床表现。 D-2-羟基戊二酸尿症-2（D2HGA2; 613657）由染色体15q26上线粒体异柠檬酸脱氢酶-2基因（IDH2; 147650）中的杂合突变引起。该病临床表征有：肌无力；巨脑；心肌病；主动脉瓣反流；前额突出；中枢神经系统的髓鞘化延迟；室管膜下囊肿；阵发性呕吐；吸气性喘鸣；多灶性脑白质异常；婴儿脑病；前额突出；D-2-羟基戊二酸尿症；髓鞘化延迟。

D-2-羟基戊二酸尿症1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为D-2-羟基戊二酸尿症1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，D-2-羟基戊二酸尿症1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了D-2-羟基戊二酸尿症1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有D-2-羟基戊二酸尿症1，实现D-2-羟基戊二酸尿症1遗传阻断的目的。

D-2-羟基戊二酸尿症1基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断D-2-羟基戊二酸尿症1的遗传，需要通过D-2-羟基戊二酸尿症1致病基因鉴定基因解码，找到导致病人D-2-羟基戊二酸尿症1发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断D-2-羟基戊二酸尿症1的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是D-2-羟基戊二酸尿症1遗传阻断的基础是D-2-羟基戊二酸尿症1的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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