【佳学基因检测】皮肤恶性黑色素瘤1如何确诊?
疾病确诊导读：
皮肤恶性黑色素瘤1是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
皮肤恶性黑色素瘤1疾病介绍：
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，贼常见于皮肤，但也可能发生在眼睛，耳朵，胃肠道，脑膜，口腔和生殖器粘膜上（Habif总结，2010）。皮肤恶性黑色素瘤易感性的异质性家族性皮肤恶性黑色素瘤-1（CMM1）易感性的位点已经定位于染色体1p36。其他CMM易感基因位点包括CMM2（155601），由染色体9p21上CDKN2A基因（600160）的变异引起; CMM3（609048），由染色体12q14上CDK4基因（123829）的变异引起; CMM4（608035），定位于染色体1p22; CMM5（613099），由染色体16q24上MC1R基因（155555）的变异引起; CMM6（613972），由染色体14q32上XRCC3基因（600675）的变异引起; CMM7（612263），定位于染色体20q11; CMM8（614456），由染色体3p14-p12上MITF基因（156845）的变异引起; CMM9（615134），由染色体5p15上TERT基因（187270）的变异引起;和CMM10（615848），由在POT1基因（606478）在染色体7q31.Somatic突变导致恶性黑色素瘤也已经在几个基因，包括BRAF（164757），STK11（602216），PTEN鉴定的突变（601728），TRRAP （603015），DCC（120470），GRIN2A（138253），ZNF831，BAP1（603089）和RASA2（601589）。大部分黑色素瘤（40-60％）在BRAF基因中携带激活的体细胞突变，贼常见的是V600E（164757.0001）（Davies等，2002; Pollock等，2003）。临床特征：眼睛异常;无数的痣;非典型痣;非阳光暴露区域的非典型痣;黑色素瘤;眼内黑色素瘤;皮肤黑色素瘤。该病临床表征有：眼部异常；多发性色素痣；非曝露部位不典型痣；恶性黑素瘤；眼内黑色素瘤；皮肤黑色素瘤。
皮肤恶性黑色素瘤1基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为皮肤恶性黑色素瘤1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，皮肤恶性黑色素瘤1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了皮肤恶性黑色素瘤1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有皮肤恶性黑色素瘤1，实现皮肤恶性黑色素瘤1遗传阻断的目的。
皮肤恶性黑色素瘤1可以阻断遗传吗？
基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得皮肤恶性黑色素瘤1的遗传阻断成为可能。如果家族中有皮肤恶性黑色素瘤1或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。
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