【佳学基因检测】Crigler-Najjar综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Crigler-Najjar综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Crigler-Najjar综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Crigler-Najjar综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Crigler-Najjar综合征疾病介绍:
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症(又称克里格勒-纳贾尔综合征、先天性非梗阻性非溶血性黄疸)是一种严重的疾病,以血液中具有高水平的有毒物质即胆红素(高胆红素血症)为特征。红细胞降解时产生胆红素。在肝脏中,有毒的胆红素(称为非结合胆红素)转换成无毒的形式即共轭胆红素移除体外。患者血液中有非结合胆红素(未结合胆红素血症)堆积。 胆红素呈桔黄色,高胆红素血症导致皮肤和眼白泛黄(黄疸)。在先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症中,黄疸在患者出生时或婴儿期明显。严重的非结合胆红素血症引起核黄疸,这是一种由于非结合胆红素在脑和神经组织堆积引起的脑损伤。核黄疸患儿极度疲惫(昏昏欲睡)、肌张力减退。这些患儿可能出现肌张力增高(张力亢进)和驼背。核黄疸会导致其他神经系统问题,包括身体不自主扭动(舞蹈手足徐动症)、听力问题、智力残疾。 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分为两种类型。1型(CN1)非常严重,患者由于核黄疸在儿童期死亡,即使接受适当的治疗,他们存活的时间可能稍长一些。 2型(CN2)没那么严重。CN2患者很少出现核黄疸,多数患者存活到成年。
Crigler-Najjar综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Crigler-Najjar综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Crigler-Najjar综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Crigler-Najjar综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Crigler-Najjar综合征,实现Crigler-Najjar综合征遗传阻断的目的。
Crigler-Najjar综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免?
根据佳学基因的专家介绍,Crigler-Najjar综合征是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术,可以将Crigler-Najjar综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现Crigler-Najjar综合征的患病风险。所以,要避免Crigler-Najjar综合征的遗传风险,先要做Crigler-Najjar综合征致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。