【佳学基因检测】颅缝早闭7，易感型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

颅缝早闭7，易感型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

颅缝早闭7，易感型疾病介绍：

颅缝早闭（raniosynostosis ）是颅骨生长的主要异常，涉及颅缝的过早融合，因此颅骨的生长速度往往不能与发育中的大脑相匹配。这会产生颅骨畸形，并在某些情况下会增加颅内压，必须及时治疗，以避免有效、悠久、长期、很久性神经发育残疾（Fitzpatrick，2013）。已发现TWIST1突变引起颅缝早闭的冠状和矢状形式。颅缝早闭的遗传异质性：Craniosynostosis-2（CRS2; 604757）是由染色体5q上MSX2基因（123101）的突变引起的。 Craniosynostosis-3（CRS3; 615314）由染色体15q21上TCF12基因（600480）的突变引起。 Craniosynostosis-4（CRS4; 600775）由染色体19q13上的ERF基因（611888）中的突变引起。通过染色体7p21上的ALX4基因（605420）的变异赋予对颅缝早闭症-5（CRS5; 615529）的易感性。 Craniosynostosis-6（CRS6; 616602）由染色体3q24上ZIC1基因（600470）的突变引起。

颅缝早闭7，易感型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为颅缝早闭7，易感型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，颅缝早闭7，易感型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了颅缝早闭7，易感型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有颅缝早闭7，易感型，实现颅缝早闭7，易感型遗传阻断的目的。

颅缝早闭7，易感型的基因检测有什么用？

颅缝早闭7，易感型的基因解码比基因检测更正确。可以区分颅缝早闭7，易感型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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