【佳学基因检测】颅骨外胚层发育不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

颅骨外胚层发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

颅骨外胚层发育不良疾病介绍：

颅骨外胚层发育不良能影响身体的许多部位。贼常见的特点有骨异常和外胚层组织发育异常，外胚层组织包括皮肤，毛发，指甲和牙齿。疾病的症状和体征变化因人而异，即使同一家庭的不同成员之间也存在差异。颅骨外胚层发育不良患者的头骨和面部显著异常是常见特征。大多数患者前额突出，头细长，这是由矢状面颅缝早闭造成的。各种面部畸形可发生在该病患者中。这些畸形包括耳朵位置低且向后旋转，内眼角之间距离增加，睑裂向上或向下倾斜。骨骼其余部分的发育也受到影响。胳膊和腿的长骨发育异常导致四肢短，身材矮小。此外，患者手指短小。有些患者肋骨短、胸腔窄，引发呼吸问题，常发生于新生儿。颅骨外胚层发育不良患者的外胚层组织异常发育会导致头发稀疏，牙小或缺牙，手指甲和脚趾甲短，皮肤松弛。 颅骨外胚层发育不良可影响身体的其它器官和组织。许多患者患有肾消耗病，它可导致肾功能衰竭，是终末期肾脏疾病，威胁生命。肝脏，心脏，或眼睛异常也会出现在颅骨外胚层发育不良患者中。

颅骨外胚层发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为颅骨外胚层发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，颅骨外胚层发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了颅骨外胚层发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有颅骨外胚层发育不良，实现颅骨外胚层发育不良遗传阻断的目的。

如何做颅骨外胚层发育不良基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致颅骨外胚层发育不良发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致颅骨外胚层发育不良发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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