【佳学基因检测】原发性辅酶Q10缺乏症如何确诊?

疾病确诊导读：

原发性辅酶Q10缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

原发性辅酶Q10缺乏症疾病介绍：

原发性辅酶Q10缺乏症是一种罕见的临床异质性常染色体隐性遗传疾病，由编码直接参与辅酶Q合成的蛋白质的任何基因突变引起（Quinzii and Hirano，2011）。辅酶Q10，或泛醌，是移动的亲脂性电子载体，对线粒体内膜呼吸链的电子传递至关重要（Duncan et al，2009）。该病症与5种主要表型有关，但分子基础尚未在大多数患者中确定，并且没有明确的基因型/表型相关性。表型包括伴有癫痫发作和共济失调的脑肌病形式（Ogasahara et al，1989）; 具有脑病，心肌病和肾功能衰竭的多系统婴儿型（Rotig et al ，2000）;一种主要为小脑型共济失调和小脑萎缩的类型（Lamperti等，2003）; Leigh综合征伴发育迟缓（van Maldergem et al，2002）;和孤立型肌病（Lalani等，2005）。正确的诊断很重要，因为有些患者可能对CoQ10治疗表现出良好的反应。另见，COQ10D2（614651），由染色体10p12上的PDSS1基因（607429）突变引起; COQ10D3（614652），由染色体6q21上的PDSS2基因（610564）突变引起; COQ10D4（612016），由染色体1q42上的COQ8基因（ADCK3; 606980）中的突变引起; COQ10D5（614654），由染色体16q21上COQ9基因（612837）的突变引起; COQ10D6（614650），由染色体14q24上COQ6基因（614647）的突变引起; COQ10D7（616276），由染色体9q34上COQ4基因（612898）的突变引起;和COQ10D8（616733），由染色体16p13上COQ7基因（601683）的突变引起。据报道，伴有I型戊二酸尿症（MADD; 231680）的继发性CoQ10缺陷，由染色体4q上ETFDH基因（231675）的突变引起；伴有共济失调 - 动眼神经不适运动障碍综合征-1（AOA1; 208920）的CoQ10缺陷，由染色体9p13上的APTX基因（606350）突变引起。

原发性辅酶Q10缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性辅酶Q10缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性辅酶Q10缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性辅酶Q10缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性辅酶Q10缺乏症，实现原发性辅酶Q10缺乏症遗传阻断的目的。

如何进行原发性辅酶Q10缺乏症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行原发性辅酶Q10缺乏症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定原发性辅酶Q10缺乏症发生的基因原因。不知道如何进行原发性辅酶Q10缺乏症的基因解码、基因检测。佳学基因是原发性辅酶Q10缺乏症基因解码的专业机构，使得原发性辅酶Q10缺乏症的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致原发性辅酶Q10缺乏症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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