【佳学基因检测】密码子72多态性（rs1042522）如何确诊?

疾病确诊导读：

密码子72多态性（rs1042522）是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

密码子72多态性（rs1042522）疾病介绍：

该SNP是TP53基因中的变体，是25个SNP中的1个，据报道其代表独立的轻微但累积显着的乳腺癌风险增加。 [PMID 17341484]有关该组中所有25个SNP的详细信息，以及用于计算乳腺癌总体风险评估的两种方法，请参阅SNPedia乳腺癌条目。对于这种特定的SNP，G等位基因在蛋白质的第72位编码精氨酸（原为脯氨酸），并且SNP通常称为Arg72变异，尽管P72R和Arg72Pro在文献中也是常见的。 [PMID 18256523]基于对9,200多名丹麦个体的研究，次要等位基因纯合子，即rs1042522（C; C）基因型，比主要等位基因（G; G）纯合子平均寿命长3年。据推测，寿命的增加与功能性SNP增加所见的细胞凋亡增加有关，可能是由于在诊断危及生命的疾病如某些类型的dota2吧雷电竞 之后的治疗期间“增强的稳健性”。

密码子72多态性（rs1042522）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为密码子72多态性（rs1042522）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，密码子72多态性（rs1042522）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了密码子72多态性（rs1042522）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有密码子72多态性（rs1042522），实现密码子72多态性（rs1042522）遗传阻断的目的。

如何进行密码子72多态性（rs1042522）的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行密码子72多态性（rs1042522）的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定密码子72多态性（rs1042522）发生的基因原因。不知道如何进行密码子72多态性（rs1042522）的基因解码、基因检测。佳学基因是密码子72多态性（rs1042522）基因解码的专业机构，使得密码子72多态性（rs1042522）的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致密码子72多态性（rs1042522）发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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