【佳学基因检测】C样综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

C样综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

C样综合征疾病介绍：

Bohring-Opitz综合征是一种畸形综合征，其特征为严重的宫内发育迟缓，喂养不良，智力低下，三头畸形，突出的伴随缝合，突眼，面部痣，睑缘裂，多毛，肘关节和腕关节屈曲。手腕和掌指关节的偏差（Hoischen等，2011总结）。参见C综合征（211750），一种由染色体3q13上CD96基因杂合突变（606037）引起的相似表型的疾病。临床特征：常染色体隐性遗传;膀胱输尿管反流;肾病;腭裂;口感狭窄; Trigonocephaly;拉长着脸;后缩;满脸颊;前发际线低;面部血管瘤;低位，向后旋转的耳朵;视网膜异常;视网膜病变;近视。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；肾病；腭裂；上腭狭窄；三角头畸形；长脸；下颌后缩；脸颊丰满；前发际低；面部血管瘤；低位后旋转耳；视网膜的异常；视网膜病变；近视。

C样综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为C样综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，C样综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了C样综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有C样综合征，实现C样综合征遗传阻断的目的。

如何进行C样综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行C样综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定C样综合征发生的基因原因。不知道如何进行C样综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是C样综合征基因解码的专业机构，使得C样综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致C样综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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