【佳学基因检测】儿童低磷酸酯酶症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

儿童低磷酸酯酶症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

儿童低磷酸酯酶症疾病介绍：

低磷酸盐血症的特征在于在血清和骨碱性磷酸酶活性低的情况下骨和/或牙的矿化缺陷。临床特征包括从严重结束时没有矿化骨的死产到轻度末期成年后期的下肢病理性骨折。尽管疾病谱是一个连续统一体，但通常根据诊断时的年龄和特征的严重程度来确认六种临床形式：以呼吸功能不全和高钙血症为特征的围产期（严重）低磷酸盐血症。围产期（良性）低磷酸盐血症，产前骨骼表现缓慢分解为一种较温和的形式。婴儿期低磷酸盐血症，出生时与出生时间六个月之间的佝偻病没有升高的血清碱性磷酸酶活性。儿童期（青少年）低磷酸盐血症，其范围从低骨密度，年龄不明原因骨折到佝偻病，以及根部完整的早期牙齿缺失。成人低磷酸盐血症的特征是中年时应力性骨折和下肢假性骨折，有时与成人牙列的早期丧失有关。 Odontohypophosphatasia的特点是过早脱落的原发牙和/或严重的龋齿没有骨骼表现。临床特征：常染色体隐性遗传;龋齿; Rachitic念珠;串珠肋骨;皮肤凹陷在长骨角度的顶点上;正面指责;蹒跚步态;肌病; Phosphoethanolaminuria;尿液焦磷酸盐升高;过早失去主要牙齿;升高的血浆焦磷酸盐。该病临床表征有：龋齿；佝偻病；串珠状肋骨；长骨角顶点的皮肤酒窝征；前额突出；蹒跚步态；肌病；磷酸乙醇胺尿症；尿焦磷酸增高；乳牙过早脱落；血浆焦磷酸盐升高。

儿童低磷酸酯酶症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为儿童低磷酸酯酶症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，儿童低磷酸酯酶症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了儿童低磷酸酯酶症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有儿童低磷酸酯酶症，实现儿童低磷酸酯酶症遗传阻断的目的。

如何做儿童低磷酸酯酶症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致儿童低磷酸酯酶症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致儿童低磷酸酯酶症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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