【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V的基因解码，可以通过夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V基因检测及早发现和治疗。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V疾病介绍：

有证据表明Charcot-Marie-Tooth病2V型（CMT2V）是由染色体17q21上的NAGLU基因（609701）中的杂合突变引起的。已经报道了一个这样的家族。Tetreault等（2015）报道了一个加拿大大家庭，其中21个人患有晚发性疼痛性感觉神经病。患者在18至61岁（平均41岁），其下肢出现疼痛。症状在几十年内逐渐形成持续的足部疼痛，许多人也有远端上肢感觉异常。大多数患者的体格检查显示周围神经病变的证据，振动感减弱和深腱反射丧失。然而，一些患者仅因疼痛而抱怨睡眠不安。随着年龄增长，并排行走变得困难。神经传导研究在开始时是正常的，但在一些患者的疾病过程后期显示感觉和运动神经振幅减少，提示有轴索性神经病变;没有进行腓肠神经活检。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V，实现夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V遗传阻断的目的。

如何做夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型2V发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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