【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型疾病介绍：

遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是贼常见的一组遗传性神经肌肉病。贼常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的贼初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。 该病临床表征有：腱反射减弱；高弓足；槌状趾；脊柱侧弯；先进骨间肌无力；鱼际肌肉萎缩；先进骨间肌萎缩；大鱼际肌肉无力；感冒引起的手抽筋；上肢肌无力；上肢肌萎缩。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型，实现夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型遗传阻断的目的。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型的基因检测有什么用？

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型的基因解码比基因检测更正确。可以区分夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2D型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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