【佳学基因检测】脑海绵体畸形1可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脑海绵体畸形1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脑海绵体畸形1疾病介绍：

脑海绵状血管畸形（CCMs）是脑和脊髓中的血管畸形，包括密集簇状，扩大的毛细血管通道，其具有单层内皮，没有成熟的血管壁元件或正常的介入脑实质。 CCM的直径范围从几毫米到几厘米不等。随着时间的推移，CCM会增加或减少尺寸并增加数量。根据人的年龄以及使用的脑部成像的质量和类型，可能会识别出数百个病变。尽管CCM已经在婴幼儿中被报道，但大多数人在2~50岁间发现癫痫发作，局灶性神经功能缺损，非特异性头痛和脑出血等结果。高达50％的CCM患者一生中无症状。家族性脑海绵状血管畸形（FCCM）定义为至少两个家族成员CCMs的出现和/或多个CCMs的存在和/或突变已知的三个基因之一中存在致病突变引起家族性CCM。 FCCM患者中有9％发现皮肤血管病变，约5％发现视网膜血管病变。

脑海绵体畸形1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑海绵体畸形1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑海绵体畸形1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑海绵体畸形1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑海绵体畸形1，实现脑海绵体畸形1遗传阻断的目的。

如何进行脑海绵体畸形1的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行脑海绵体畸形1的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定脑海绵体畸形1发生的基因原因。不知道如何进行脑海绵体畸形1的基因解码、基因检测。佳学基因是脑海绵体畸形1基因解码的专业机构，使得脑海绵体畸形1的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致脑海绵体畸形1发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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