【佳学基因检测】婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病疾病介绍：

由细胞色素c氧化酶缺乏引起的心脑肌病是一种常染色体隐性线粒体疾病，其特征在于在子宫内或在生命的贼初几天发生心肌病。大多数患者还表现出神经系统异常，如异常呼吸模式，眼球震颤和旋回异常，与脑病一致。这种疾病在婴儿早期通常是致命的（Papadopoulou等人，1999年总结）。由于细胞色素c氧化酶缺乏导致的致命性小儿脑心肌病的遗传异质性参见CEMCOX2（615119），由染色体10q24上的COX15基因（603646）突变引起。 ; CEMCOX3（616500），由染色体2q11上的COA5基因（613920）突变引起;和CEMCOX4（616501），由染色体1q42上的COA6基因突变（614772）引起。对于表型描述和细胞色素c氧化酶缺陷遗传异质性的讨论，见220110.临床特征：常染色体隐性遗传;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;增加脑脊液乳酸;中枢神经系统神经元丢失;呼吸困难;乳酸性酸中毒;有限的眼外运动;在婴儿期喂养困难。该病临床表征有：肥厚性心肌病；血清乳酸增高；脑脊液乳酸升高；中枢神经系统神经元损失；呼吸困难；乳酸酸中毒；有限的眼运动；婴儿期喂养困难。

婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病，实现婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病遗传阻断的目的。

婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病的患病风险。所以，要避免婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病的遗传风险，先要做婴儿致死性细胞色素c氧化酶缺乏导致的心肌病致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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