【佳学基因检测】C综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

C综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

C综合征疾病介绍：

C综合征，也称为Opitz trigonocephaly综合征，是一种畸形综合征，其特征为三角头畸形，严重精神发育迟滞，张力减退，可变的心脏缺陷，多余的皮肤和变态的面部特征，包括上睑下裂，内侧褶皱，凹陷的鼻梁和低位，向后旋转的耳朵（Kaname等人，2007年总结）.C综合征表现出与Bohring-Opitz综合征或C样综合征（605039）的表型重叠，这是一种比C综合征更严重的特征，由染色体20q11上ASXL1基因杂合突变（612990）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂;附件口腔系带;薄朱红色边框; Trigonocephaly;长中人;低位，向后旋转的耳朵;前哨的;短脖子;上睑裂; Pectus excavatum;单横掌手褶皱;指畸形;手多指。该病临床表征有：隐睾；腭裂；附加口腔系带；薄嘴唇；三角头畸形；长人中；低位后旋转耳；鼻孔前翻；短颈；睑裂上斜；漏斗胸；断掌；并指（趾）畸形；多指症。

C综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为C综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，C综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了C综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有C综合征，实现C综合征遗传阻断的目的。

如何进行C综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行C综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定C综合征发生的基因原因。不知道如何进行C综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是C综合征基因解码的专业机构，使得C综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致C综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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