【佳学基因检测】Bohring-Opitz综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Bohring-Opitz综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Bohring-Opitz综合征疾病介绍：

Bohring-Opitz综合征是一种影响身体许多部位发育的罕见疾病。大多数患有Bohring-Opitz综合征的人具有严重的智力残疾，发育迟缓和癫痫发作。受影响贼大的个体头部形状和大小正常，没有脑部异常;然而，有些头部发育异常。异常发育可导致小头部（小头畸形）和头颅异常，称为三角头畸形，使前额具有尖锐的外观。结构性大脑异常可伴有或不伴有头部异常。例如，大脑中心（脑室）附近的充满液体的空间通常可能很大（脑室扩大），或连接大脑左右两半的组织（胼call体）可能异常薄。眼睛出现问题可能影响视力也发生在Bohring-Opitz综合征患者身上。患有这种疾病的人可能有突出的眼睛（眼球突出），不指向相同方向的眼睛（斜视），眼睛间隔较宽（眼睛过度），或眼睛向外指向上方的眼角（抬高眼睑裂隙）。受累者可能有严重的近视（高度近视）或眼睛后部的光敏组织（视网膜）或从眼睛到大脑（视神经）传递信息的神经的异常。附加的面部差异与Bohring-Opitz综合征可包括平坦的鼻梁，向前开口而不是向下（前倾鼻孔）的鼻孔，口腔顶部的高拱形或开口（高拱形或腭裂），上唇裂开（唇裂），小下颌（小颌），向下旋转的低位耳朵，脸上（通常是前额）的红色胎记（nevus simplex），低额发际线，通常眉毛在眉毛上生长中间（synophrys），过度的身体和面部毛发（多毛症）随着年龄的增长而增加。一些患有Bohring-Opitz综合征的人在出生前生长不良（胎儿宫内发育迟缓）。在婴儿期，它们生长和体重缓慢增加，并且经常有严重的喂养困难，反复呕吐。患有这种情况的人通常具有特征性的身体定位，称为Bohring-Opitz综合征姿势。这种姿势包括懒散的肩膀，弯曲的肘部和手腕，与手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外倾斜（尺骨偏离），腿通常伸直。受累者通常会随着年龄的增长而停止展示Bohring-Opitz综合征的姿势。其他异常包括膝关节，髋关节或其他关节出现时明显的关节畸形（称为挛缩）和肌肉张力异常。受累者可能有反复感染和心脏，肾脏或生殖器异常。在极少数情况下，一种称为肾母细胞瘤的儿童形式的肾癌可以发展。一些患有Bohring-Opitz综合征的人在幼儿期就不能存活，而其他人则生活在青春期或成年早期。贼常见的死亡原因是心脏问题，喉咙和呼吸道异常导致呼吸暂停（阻塞性呼吸暂停）和肺部感染。

Bohring-Opitz综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bohring-Opitz综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bohring-Opitz综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bohring-Opitz综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bohring-Opitz综合征，实现Bohring-Opitz综合征遗传阻断的目的。

如何进行Bohring-Opitz综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Bohring-Opitz综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Bohring-Opitz综合征发生的基因原因。不知道如何进行Bohring-Opitz综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是Bohring-Opitz综合征基因解码的专业机构，使得Bohring-Opitz综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Bohring-Opitz综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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