【佳学基因检测】Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良疾病介绍：

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良（BSCL）通常在出生时或之后不久诊断。 由于缺乏功能性脂肪细胞，脂质储存在其他组织中，包括肌肉和肝脏。 受累者会出现胰岛素抵抗，约25％-35％在15至20岁之间发展为糖尿病。 所有受累者都会发生肝脂肪变性和骨骼肌肥大继发的肝肿大。 在20％〜25％的受累者中报告有肥厚性心肌病，并且导致心力衰竭，是早期死亡的重要原因。

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良，实现Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良遗传阻断的目的。

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的患病风险。所以，要避免Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的遗传风险，先要做Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

立即咨询：点击此处。