【佳学基因检测】Bardet-Biedl综合征19如何确诊?
疾病确诊导读：
Bardet-Biedl综合征19是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
Bardet-Biedl综合征19疾病介绍：
Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织（视网膜）逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现，之后会在侧面（外围）视觉中出现盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊，青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加，在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病，高血压，高胆固醇血症。其他主要症状包括多指（趾）、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退，通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常，严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损，运动技能（如站立和行走）延迟，行为问题如情绪不恰当的爆发，协调性差，独特的面部特征，牙齿异常，并指（趾），部分或全部嗅觉丧失。此外，这种病还会影响心脏，肝脏和消化系统。该病临床表征有：性腺机能低下；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；肥胖；多指（趾）畸形。
Bardet-Biedl综合征19基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bardet-Biedl综合征19不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bardet-Biedl综合征19发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bardet-Biedl综合征19的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bardet-Biedl综合征19，实现Bardet-Biedl综合征19遗传阻断的目的。
Bardet-Biedl综合征19基因测序可以阻断遗传吗？
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Bardet-Biedl综合征19的遗传，需要通过Bardet-Biedl综合征19致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Bardet-Biedl综合征19发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Bardet-Biedl综合征19的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Bardet-Biedl综合征19遗传阻断的基础是Bardet-Biedl综合征19的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。
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