【佳学基因检测】耳髁状突综合症3分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

耳髁状突综合症3是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

耳髁状突综合症3疾病介绍：

Auriculocondylar综合征（ARCND）是一种罕见的颅面疾病，涉及先进和第二咽弓衍生物，包括微颌，颞下颌关节和髁异常，微小脓肿，突出的脸颊和问号耳（QMEs）的关键特征。 QME包括耳廓和耳廓上部三分之二之间的缺陷，从螺旋中的轻度压痕到叶和螺旋之间的完整裂隙（Gordon等人，2013总结）。对于一般表型关于auriculocondylar综合征遗传异质性的描述和讨论，见ARCND1（602483）。临床特征：常染色体隐性遗传; Glossoptosis;后缩;满脸颊;外耳道狭窄;双侧传导性听力障碍;喉裂。该病临床表征有：舌后坠；下颌后缩；脸颊丰满；外耳道狭窄；双侧传导性听觉障碍；喉裂。

耳髁状突综合症3基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为耳髁状突综合症3不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，耳髁状突综合症3发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了耳髁状突综合症3的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有耳髁状突综合症3，实现耳髁状突综合症3遗传阻断的目的。

如何做耳髁状突综合症3基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致耳髁状突综合症3发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致耳髁状突综合症3发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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