【佳学基因检测】耳髁状突综合症2基因诊断如何做？

基因诊断导读：

耳髁状突综合症2发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道耳髁状突综合症2基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

耳髁状突综合症2疾病介绍：

Auriculocondylar综合征（ARCND），也称为“问号耳综合征”或“dysgnathia complex”，是一种常染色体显性遗传性颅面畸形综合征，其特征为高度可变的下颌骨异常，包括轻度至重度小颌畸形，常伴有颞下颌关节强直，腭裂和一个独特的耳朵畸形，包括从外耳分离小叶，给出问号的外观。其他经常描述的特征包括突出的脸颊，杯状和后旋转的耳朵，耳前标签和微小症状（Rieder等人，2012年摘要）。关于auriculocondylar综合征的遗传异质性的讨论，参见ARCND1（602483）。临床特征：常染色体隐性遗传; Glossoptosis;腭裂;圆脸;牙齿咬合不正;阻塞性睡眠呼吸暂停;上部螺旋的上覆;下颌髁突发育不良;下颌骨髁突发育不全;在耳廓的上部裂开;塑性优良螺旋;言语清晰度困难;颞下颌关节异常;头围增加;前开口咬合。该病临床表征有：舌后坠；腭裂；圆脸；牙齿错位咬合；阻塞性睡眠呼吸暂停；耳轮异常；下颌骨髁发育不全；下颌骨髁发育不全；上部耳廓裂；耳轮上部发育不全；清晰复印困难；颞下颌关节异常；前牙开咬。

耳髁状突综合症2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为耳髁状突综合症2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，耳髁状突综合症2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了耳髁状突综合症2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有耳髁状突综合症2，实现耳髁状突综合症2遗传阻断的目的。

耳髁状突综合症2基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断耳髁状突综合症2的遗传，需要通过耳髁状突综合症2致病基因鉴定基因解码，找到导致病人耳髁状突综合症2发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断耳髁状突综合症2的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是耳髁状突综合症2遗传阻断的基础是耳髁状突综合症2的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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