【佳学基因检测】AIPL1相关疾病如何确诊?

疾病确诊导读：

AIPL1相关疾病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

AIPL1相关疾病疾病介绍：

莱伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）是贼严重的遗传性视网膜病，发病年龄贼早，占所有遗传性视网膜疾病的5％以上。 受影响的个体在出生时或在生命的头几个月内被诊断为眼球震颤，视力或失明严重受损以及异常或平坦的视网膜电图。 编码芳香烃相互作用蛋白样1的感光细胞/松果体表达基因AIPL1位于LCA4候选区域内。 编码的蛋白质包含三个三角形四肽图案，与分子伴侣或核转运活性一致。 该基因的突变可能导致大约20％的隐性LCA。 选择性剪接产生多种转录本变体。

AIPL1相关疾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为AIPL1相关疾病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，AIPL1相关疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了AIPL1相关疾病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有AIPL1相关疾病，实现AIPL1相关疾病遗传阻断的目的。

AIPL1相关疾病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断AIPL1相关疾病的遗传，需要通过AIPL1相关疾病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人AIPL1相关疾病发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断AIPL1相关疾病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是AIPL1相关疾病遗传阻断的基础是AIPL1相关疾病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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