【佳学基因检测】ACTH抵抗基因检测在哪儿做？
基因检测导读：
ACTH抵抗是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的ACTH抵抗患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了ACTH抵抗的基因解码，可以通过ACTH抵抗基因检测及早发现和治疗。
ACTH抵抗疾病介绍：
家族性糖皮质激素缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，由肾上腺皮质激素（ACTH）刺激肾上腺糖皮质激素合成的作用缺陷引起。肾上腺产生盐皮质激素是正常的。早期患者皮质醇水平低或检测不到，并且由于垂体和下丘脑的负反馈环失败，ACTH水平显着升高（Clark等，2009总结）。家族性糖皮质激素缺乏的遗传性异质性家族性糖皮质激素缺乏-2（GCCD2; 607398）由染色体21q22上的MRAP基因（699196）中的突变引起。 GCCD3已被定位到染色体8q11.2-q13.2。 GCCD4（614736）是由染色体5p12上NNT基因（607878）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;肾上腺皮质功能不全;昏迷;低血糖症;循环ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循环醛固酮异常。该病临床表征有：肾上腺功能不全；昏迷；低血糖；血促肾上腺皮质激素（ACTH)水平增加；骨骼成熟加速。
ACTH抵抗基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为ACTH抵抗不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，ACTH抵抗发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了ACTH抵抗的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有ACTH抵抗，实现ACTH抵抗遗传阻断的目的。
ACTH抵抗的基因检测有什么用？
ACTH抵抗的基因解码比基因检测更正确。可以区分ACTH抵抗和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。
立即咨询：点击此处。
