【佳学基因检测】肢端肢中发育不全可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
肢端肢中发育不全是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
肢端肢中发育不全疾病介绍:
Acromesomelic dysplasia(肢端肢中发育不全)描述了一组极为罕见,遗传,进行性的骨骼疾病,导致一种特殊形式的身材矮小,称为短肢侏儒症。 身材矮小是由于异常短的前臂和前肢(mesomelia)以及手和脚(acromelia)骨骼的异常缩短造成的。 出生时,手脚可能异常短而宽。 随着时间的推移,明显的不成比例变得更加明显,特别是在生命的贼初几年。 其他症状可能包括:肘部和手臂延伸受; 脊柱进行性异常弯曲; 大头; 面中扁平。 Acromesomelic dysplasia遗传为常染色体隐性遗传。
肢端肢中发育不全基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为肢端肢中发育不全不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,肢端肢中发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了肢端肢中发育不全的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有肢端肢中发育不全,实现肢端肢中发育不全遗传阻断的目的。
肢端肢中发育不全基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断肢端肢中发育不全的遗传,需要通过肢端肢中发育不全致病基因鉴定基因解码,找到导致病人肢端肢中发育不全发病的具体原因,需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断肢端肢中发育不全的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是肢端肢中发育不全遗传阻断的基础是肢端肢中发育不全的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。