【佳学基因检测】软骨发育不全分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

软骨发育不全是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

软骨发育不全疾病介绍：

软骨发育不全是一种短肢侏儒症的病症。软骨发育不全字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔软的组织，是早期发育过程中的骨骼。然而，在软骨发育不全患者中，问题不在于形成软骨，而是在于将其转化为骨（骨化过程）——特别是在手臂和腿的长骨中。软骨发育不全类似于另一种称为季肋发育不全的骨骼疾病，但是软骨发育不全的症状往往更严重。所有软骨发育不全的患者都身材矮小。软骨发育不全的成年男性患者的平均身高为131厘米（4英尺4英寸），成年女性的平均身高为124厘米（4英尺1英寸）。软骨发育不全的特征包括：躯干的平均大小、上臂和大腿都特别短，肘部的运动范围受限，以及大头（前额突出的扩大头部）。手指通常很短，并且无名指和中指可以分叉，形成三叉形外观。软骨发育不全患者通常智力正常。通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸缓慢或呼吸暂停、肥胖和反复性耳部感染。患儿通常产生显著且有效、悠久、长期、很久扭曲的脊柱前弯症和弓腿。一些受累者出现驼背和背部疼痛。软骨发育不全的潜在严重并发症是脊柱狭窄，可能压缩脊髓上部。脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可能导致行走困难。软骨发育不全的另一种罕见且严重的并发症是脑积水，受累儿童的脑中液体积累，导致头部尺寸增加和相关的大脑异常。

软骨发育不全基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为软骨发育不全不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，软骨发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了软骨发育不全的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有软骨发育不全，实现软骨发育不全遗传阻断的目的。

如何做软骨发育不全基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致软骨发育不全发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致软骨发育不全发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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