【佳学基因检测】酪氨酸羟化酶缺陷分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

酪氨酸羟化酶缺陷是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

酪氨酸羟化酶缺陷疾病介绍：

酪氨酸羟化酶（TH）缺乏是主要影响运动的病症，症状可以从轻度到严重。该病症的轻度形式称为TH缺乏多巴应答肌张力障碍（DRD）。症状通常出现在儿童期。受累者可能表现出异常的肢体定位以及在行走或跑步时缺乏协调。在一些情况下，患有TH缺陷DRD的人具有其它的运动问题，例如保持在同一位置时的摇动（体位性震颤）或眼睛的无意识的向上翻动。运动困难可能随着年龄而缓慢增加，但通常会随着治疗而变好。严重形式的TH缺乏被称为婴儿帕金森综合征和进行性婴儿脑病。这些形式的疾病在出生后不久出现，并且更难被有效地治疗。患有婴儿帕金森综合征的婴儿会出现运动技能延迟，例如没有支撑无法坐或够到玩具。他们可能肌肉僵硬——特别是在手臂和腿；异常的体位；眼睑下垂和眼睛无意识的向上滚动。控制无意识身体功能的自主神经系统也可能受到影响。所产生的体征和症状可包括便秘，胃酸回流到食管（胃食管反流），以及难以调节血糖，体温和血压。患有婴儿帕金森综合征形式的障碍的人可能具有智力残疾，言语问题，注意力缺陷障碍和精神病症状，例如抑郁，焦虑或强迫性行为。进行性婴儿性脑病是TH缺乏的罕见严重形式。它的特点是脑功能障碍和结构异常导致严重的身体和智力残疾。

酪氨酸羟化酶缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为酪氨酸羟化酶缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，酪氨酸羟化酶缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了酪氨酸羟化酶缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有酪氨酸羟化酶缺陷，实现酪氨酸羟化酶缺陷遗传阻断的目的。

酪氨酸羟化酶缺陷遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，酪氨酸羟化酶缺陷是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将酪氨酸羟化酶缺陷的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现酪氨酸羟化酶缺陷的患病风险。所以，要避免酪氨酸羟化酶缺陷的遗传风险，先要做酪氨酸羟化酶缺陷致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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