【佳学基因检测】5型球形红细胞增多症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

5型球形红细胞增多症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的5型球形红细胞增多症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了5型球形红细胞增多症的基因解码，可以通过5型球形红细胞增多症基因检测及早发现和治疗。

5型球形红细胞增多症疾病介绍：

EPB42相关的遗传性球形红细胞增多症（EPB42-HS）是一种慢性非免疫性溶血性贫血，严重程度通常为轻度至中度。 EPB42-HS患者可以在出生后24小时内出现黄疸，或者可以在儿童时期出现由溶血性危象或再生障碍引起的贫血（通常与病毒感染有关）。 除了血液学表现之外，严重的并发症包括脾脏肿大，这种疾病在童年早期可见，而胆石症通常在20~30岁时中变得明显。遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血，眼部和皮肤泛黄（黄疸），脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血，但在出生后的第一年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石，主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症，这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型，温和型，中度/严重型，严重型。据估计，20％-30％的患者是轻度型，60％-70％的患者是温和型，10％的患者是中度/严重型，3％-5％的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血，黄疸，脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状，但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血，需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大，黄疸，胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小，性发育迟缓，骨骼异常。该病临床表征有：溶血性贫血；球形红细胞增多症。

5型球形红细胞增多症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为5型球形红细胞增多症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，5型球形红细胞增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了5型球形红细胞增多症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有5型球形红细胞增多症，实现5型球形红细胞增多症遗传阻断的目的。

5型球形红细胞增多症的基因检测有什么用？

5型球形红细胞增多症的基因解码比基因检测更正确。可以区分5型球形红细胞增多症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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