【佳学基因检测】Schwartz-Jampel综合征如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

Schwartz-Jampel综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Schwartz-Jampel综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Schwartz-Jampel综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Schwartz-Jampel综合征疾病介绍：

Schwartz-Jampel综合征是一种以有效性肌强直和称为软骨发育不良的骨异常为特征的罕见疾病。该病的体征和症状在出生后的某个时间变得明显，通常在幼儿期。肌肉僵硬或软骨发育不良可能首先出现。在儿童期，肌肉和骨骼异常恶化，大多数患者具有正常的寿命。Schwartz-Jampel综合征的具体特征变化很大。 肌强直包括用于全身运动的骨骼肌肌肉的连续收缩。这种持续的肌肉收缩导致僵硬，干扰进食，坐，走路和其它运动。面部肌肉的持续收缩导致眼睑狭小、舔嘴唇及固定的、“面具样”的面部表情。这种面部特征在Schwartz-Jampel综合征中非常特异。患者也可能近视，并经历异常眨眼或眼睑痉挛。 软骨发育不全会影响骨骼的发育，特别是胳膊和腿部的长骨及臀部的骨骼。这些骨头缩短，末端异常宽，所以患者身材矮小。长骨也可能异常弯曲。与Schwartz-Jampel综合征相关的其它骨骼异常包括胸椎突出，脊柱异常弯曲，扁平椎以及被称为挛缩、进一步限制运动的关节异常。 研究人员最初描述了两种类型的Schwartz-Jampel综合征。1型具有上述的体征和症状，而2型具有更严重的骨骼异常和其它健康问题，并且在婴儿早期危及生命。研究人员后来发现，他们认为的Schwartz-Jampel综合征2型实际上是由另一种基因突变引起的Stüve-Wiedemann综合征的一部分。他们建议不再使用2型Schwartz-Jampel综合征来命名疾病。

Schwartz-Jampel综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Schwartz-Jampel综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Schwartz-Jampel综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Schwartz-Jampel综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Schwartz-Jampel综合征，实现Schwartz-Jampel综合征遗传阻断的目的。

如何做Schwartz-Jampel综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Schwartz-Jampel综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Schwartz-Jampel综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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