【佳学基因检测】阵发性夜间血红蛋白尿1如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
阵发性夜间血红蛋白尿1是一种儿科疾病。佳学基因对阵发性夜间血红蛋白尿1的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行阵发性夜间血红蛋白尿1遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
阵发性夜间血红蛋白尿1疾病介绍:
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的获得性溶血性贫血,常表现为血红蛋白尿,腹痛,平滑肌张力障碍,疲劳和血栓形成。该疾病是由携带PIGA基因突变的造血干细胞扩增引起的,该基因编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成所需的蛋白质,GPI是一种将数十种蛋白质附着在细胞表面的脂质部分。因此,PNH细胞缺乏细胞表面GPI锚定蛋白。这种对红细胞的缺乏导致血管内溶血,因为某些GPI锚定蛋白(即CD55(125240)和CD59(107271))通常起补体调节剂的作用。血管内溶血释放的游离血红蛋白导致循环的一氧化二氮消耗,并导致PNH的许多临床表现,包括疲劳,勃起功能障碍,食管痉挛和血栓形成(Brodsky综述,2008)。阵发性夜间血红蛋白尿的遗传异质性参见PNH2(615399),可能由染色体20q13上PIGT基因(610272)的种系和体细胞突变引起。临床特征:体细胞突变;阵发性睡眠性血红蛋白尿。该病临床表征有:阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
阵发性夜间血红蛋白尿1基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为阵发性夜间血红蛋白尿1不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,阵发性夜间血红蛋白尿1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了阵发性夜间血红蛋白尿1的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有阵发性夜间血红蛋白尿1,实现阵发性夜间血红蛋白尿1遗传阻断的目的。
阵发性夜间血红蛋白尿1基因检测在哪儿做?
佳学基因一直从事阵发性夜间血红蛋白尿1的发病原因的研究,为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写阵发性夜间血红蛋白尿1词条,每年为数千患者找到了阵发性夜间血红蛋白尿1的基因原因。阵发性夜间血红蛋白尿1基因检测基因解码操作非常简便。进入/,填写致病基因鉴定检测申请表,不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方,拨打4001601189的电话,也会有非常耐心细致的解答。
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